اليوم العالمي لمتلازمة داون (WDSD) ، الذي تم الاحتفال به في 21 مارس ، هو يوم توعية عالمي تعترف به الأمم المتحدة منذ عام 2012. احتفالًا باليوم العالمي لمتلازمة داون ، سنتحدث أكثر عن متلازمة داون.
وتم وصف متلازمة داون ، وهي حالة وراثية ، لأول مرة من قبل الطبيب البريطاني جون لانغدون هايدون داون في عام 1862 ، ولكن في عام 1959 فقط ، حدد الطبيب الفرنسي جيروم ليجون متلازمة داون على أنها حالة صبغية.
يتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون سنويًا في 21 مارس لزيادة الوعي العام بالحالة الوراثية. يتراوح معدل الإصابة بمتلازمة داون بين 1 من 1000 إلى 1 من كل 1100 مولود حي في جميع أنحاء العالم. كل عام ، يولد ما يقرب من 3000 إلى 5000 طفل مصابين بهذا الاضطراب الكروموسومي ، وفقًا للأمم المتحدة.
وسوف نستعرض لكم معلومات مهمة نشرها موقع northglennews.co.za بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون.
كيف يتم تعريف متلازمة داون؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يولد فيه الفرد بصبغي إضافي. الكروموسومات هي “حزم” الجينات الصغيرة في الجسم. فهي تؤثر على كيفية تطور جسم الطفل ووظائفه أثناء الحمل وبعد الولادة. يولد الطفل عادة ومعه 46 كروموسومًا. يولد أطفال متلازمة داون بنسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات ، كروموسوم 21.
التثلث الصبغي هو كلمة طبية لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم. التثلث الصبغي 21 هو مصطلح آخر لمتلازمة داون. تعمل هذه النسخة الإضافية على تغيير كيفية نمو جسم الطفل ودماغه ، مما يشكل عقبات عقلية وجسدية للرضيع. في حين أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويظهرون بشكل متشابه ، فإن لكل فرد قدرات فريدة. الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يكون لديهم معدل ذكاء (حاصل ذكاء) في النطاق الخفيف إلى المتوسط المنخفض ويتحدثون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين.
ما هي علامات متلازمة داون؟
تشمل العديد من الخصائص الجسدية المتكررة لمتلازمة داون ما يلي:
وجه مفلطح وخاصة جسر الأنف
عيون لوزية مائلة
رقبة قصيرة
آذان صغيرة
لسان يميل إلى الخروج من الفم
بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون)
الأيدي والأقدام الصغيرة
خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي)
أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام
توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة
أقصر في الطول مثل الأطفال والبالغين
متلازمة داون لها عدة أنواع فرعية
تصنف متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع فرعية. نظرًا لأن الخصائص الجسدية والسلوكيات لكل نوع متطابقة عادةً ، لا يستطيع الأشخاص في كثير من الأحيان تحديد الفرق بينهم دون فحص الكروموسومات.
تثلث الصبغي 21: ما يقرب من 95٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة داون مصابون بالتثلث الصبغي 21. في هذا النوع من متلازمة داون ، تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ مميزة من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين.
متلازمة داون: يمثل هذا النوع الفرعي نسبة متواضعة نسبيًا من الأفراد المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪). يحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 بالكامل ، ولكنه متصل أو “منقول” إلى كروموسوم آخر بدلاً من كونه كروموسوم 21 مميزًا.
متلازمة داون الموزاييك: حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون يعانون من هذا الشكل. الفسيفساء هو مصطلح يشير إلى خليط أو مجموعة. يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية بعض الخلايا التي تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بينما يمتلك البعض الآخر نسختين معياريتين. قد يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس الخصائص التي يعاني منها أطفال متلازمة داون الآخرين. ومع ذلك ، قد تظهر عددًا أقل من خصائص الحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) من الخلايا التي تحتوي على عدد طبيعي من الكروموسومات.
العوامل المسببة وعوامل الخطر
ينتج عن الكروموسوم 21 الإضافي الخصائص الفيزيائية وصعوبات النمو المرتبطة بمتلازمة داون. في حين أن الباحثين واثقون من أن الكروموسوم الإضافي يسبب متلازمة داون ، فلا أحد يعرف سبب حدوثها أو عدد العوامل المميزة التي تساهم فيها.
إن معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون هم من أمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا بسبب ارتفاع معدل المواليد بين النساء الأصغر سنًا.
بشكل عام متلازمة داون ليست وراثية. ينجم عن خلل في انقسام الخلايا أثناء النمو المبكر للجنين. ومع ذلك ، يمكن أن تنتقل متلازمة داون عبر الأجيال ، حيث يحصل حوالي 3 إلى 4٪ فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون على المرض من أحد والديهم.
متوسط العمر المتوقع
يقول الخبير: “لقد نما متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل كبير ، ويمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الآن أن يتوقعوا العيش لأكثر من 60 عامًا ، اعتمادًا على مخاوفهم الصحية”.
تعرف على الأعراض والحقائق المهمة حول الحالة الوراثية
التشخيص
يتوفر اختباران للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يمكن أن يُعلم اختبار الفحص المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها باحتمالية إصابة حملها بمتلازمة داون.
في حين أن اختبارات الفحص لا يمكن أن توفر تشخيصًا نهائيًا ، إلا أنها أكثر أمانًا للأم والرضيع. في حين أن الاختبارات التشخيصية يمكن أن تحدد غالبًا ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا ، إلا أنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والرضيع الذي ينمو. لا يمكن لتقنيات الفحص والتشخيص أن تتنبأ بدقة بالتأثير الكامل لمتلازمة داون على الطفل ؛ لا احد يستطيع.
في كثير من الأحيان ، تجمع اختبارات الفحص بين فحص الدم لتحديد وجود عدة مركبات في دم الأم مع الموجات فوق الصوتية لتكوين صورة للطفل. السائل الموجود خلف رقبة الطفل هو أحد الأشياء التي يفحصها الفني أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية. قد يشير السائل الإضافي في هذا المكان إلى مشكلة وراثية. يمكن أن تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون.
من حين لآخر ، ستنتج اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى لو كان الرضيع يتمتع بصحة جيدة. في بعض الأحيان ، تكون نتائج الاختبار طبيعية ولكنها تفشل في اكتشاف المشكلة الأساسية. عادة ما يتم طلب الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد تشخيص متلازمة داون. تتحقق هذه الاختبارات من وجود شذوذ في الكروموسومات من شأنه أن يعني تشخيص متلازمة داون.
مخاوف صحية إضافية
يشترك العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في نفس خصائص الوجه وليس لديهم تشوهات خلقية مهمة أخرى. ومع ذلك ، قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة داون من واحد أو أكثر من تشوهات الولادة الجسيمة أو مضاعفات طبية أخرى. فيما يلي بعض المشكلات الصحية الأكثر انتشارًا التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة داون:
ضعف السمع
انقطاع النفس الانسدادي النومي (حالة يتوقف فيها تنفس الشخص للحظات أثناء النوم)
التهابات الأذنين
أمراض العيون
إعاقات القلب الخلقية
العلاجات
متلازمة داون هي اضطراب مزمن يتطلب رعاية مدى الحياة. تساعد خدمات التدخل المبكر في كثير من الأحيان الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في تنمية قدراتهم البدنية والذهنية. إن غالبية هذه الخدمات موجهة نحو مساعدة الأطفال ذوي متلازمة داون في الوصول إلى إمكاناتهم الكاملة.
عادةً ما يتم توفير هذه العلاجات ، بما في ذلك الكلام والعلاج المهني والعلاج الطبيعي ، من خلال برامج التدخل المبكر لكل ولاية. قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا إلى مزيد من المساعدة أو الاهتمام في المدرسة ، ولكن يتم دمج العديد منهم في المدارس العادية والمنصات التعليمية.