تكريمًا لشهر التوعية بمتلازمة داون ، والذي يصادف شهر أكتوبر من كل عام ، قمنا بتجميع بعض الحقائق التثقيفية حول حالة الكروموسومات التي تؤثر على واحد من كل 700 فرد والتي يجب أن يعرفها كل والد.
وفي هذا التقر ير سنسرد المزيد حول الأسباب وعوامل الخطر والأعراض وخيارات العلاج والمزيد.
- سميت متلازمة داون على اسم جون لانغدون داون.
وصف الطبيب البريطاني متلازمة داون لأول مرة في عام 1866 ، لكنه لم يكن يعرف سبب ظهور الأعراض المنبهة. في الواقع ، لم يفهم الخبراء الأساس الكروموسومي حتى اكتشفه الطبيب الفرنسي جيروم ليجون في عام 1959. - تحدث متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم إضافي.
يولد معظم الأطفال ولديهم 46 كروموسومًا في كل خلية – 23 من الأم و 23 من الأب. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، والذي يسبب أعراضًا جسدية وفكرية مميزة ، كما تقول إيمي هوترو ، دكتوراه ، دكتوراه ، المدير الطبي لمستشفى الأطفال في بيتسبرغ التابع لمعهد إعادة التأهيل التابع لـ UPMC وعضو الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (AAP) مجلس الأطفال ذوي الإعاقة. - الخبراء لا يفهمون تماما سبب حدوثه.
لا يزال الخبراء يحاولون معرفة سبب وراثة بعض الأطفال لنسخة إضافية من الكروموسوم 21 بينما لا يرث البعض الآخر. - ربما تلعب الوراثة دورًا في أقل من 1 في المائة من حالات متلازمة داون ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية. كما يضيف كينيث روزنباوم ، دكتوراه في الطب ، مؤسس قسم الوراثة والتمثيل الغذائي والمدير المشارك لعيادة متلازمة داون في المركز الطبي الوطني للأطفال في تميل متلازمة داون في واشنطن العاصمة إلى الحدوث بشكل غير متوقع ، ولا يوجد شيء يمكن للوالدين فعله لمنعها.
- متلازمة داون هي الحالة الصبغية الأكثر شيوعاً.
وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، يولد حوالي 6000 طفل أمريكي مصابًا بمتلازمة داون كل عام. قدر الباحثون أيضًا أن 250700 شخص كانوا متعايشين مع متلازمة داون في عام 2008. - هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون.
حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون هي التثلث الصبغي 21 ، والذي يتميز بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية. حوالي 3 إلى 4 في المائة من الناس يعانون من متلازمة داون. بالإضافة إلى نسختين من الكروموسوم 21 مثل العادي ، لديهم كروموسوم 21 إضافي كامل أو جزئي مرتبط بصبغي مختلف تمامًا (على سبيل المثال ، كروموسوم 14). الشكل الأقل شيوعًا هو متلازمة داون الفسيفسائية ، حيث تحتوي بعض الخلايا على نسختين من الكروموسوم 21 والبعض الآخر يحتوي على ثلاث نسخ. قد لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية من السمات النموذجية لمتلازمة داون.
- يشترك معظم المصابين بمتلازمة داون في الخصائص الجسدية.
في حين أن كل فرد مصاب بمتلازمة داون تظهر عليه أعراض مختلفة ، فإن بعض الخصائص الجسدية شائعة. وتشمل الوجه بالارض. قصر القامة؛ عيون مائلة على شكل لوز. توتر عضلي منخفض تجعد عبر راحة اليد ؛ اليدين والقدمين الصغيرة آذان صغيرة رقبة قصيرة؛ بقع بيضاء على قزحية العين. جاحظ اللسان وأصابع الخنصر الصغيرة التي قد تنحني. - تختلف الأعراض الذهنية لمتلازمة داون بشكل كبير.
غالبًا ما تسبب متلازمة داون صعوبات التعلم وتأخر الكلام واللغة وأعراضًا فكرية أخرى – ولكن تختلف شدتها من شخص لآخر. يشرح الدكتور روزنباوم أن بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يلتحقون بفصول التربية الخاصة ، بينما يؤدي البعض الآخر أداءً جيدًا في الفصول الدراسية العادية. يعاني معظم الناس من إعاقات ذهنية خفيفة إلى معتدلة. - ترتبط متلازمة داون بمضاعفات صحية معينة.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مخاطر أكبر للإصابة بحالات صحية معينة. واحدة من أكثر عيوب القلب الخلقية شيوعا. وهي تؤثر على حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، ولكن يمكن تصحيحها غالبًا من خلال الجراحة. تشمل المضاعفات الشائعة الأخرى انقطاع النفس الانسدادي النومي وضعف البصر وفقدان السمع واضطرابات المناعة ومشاكل الجهاز الهضمي ومشاكل الغدة الدرقية. - يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة.
إن فحوصات الثلث الأول والثاني من الحمل ، والتي تتضمن عادةً فحص الدم والموجات فوق الصوتية ، تعطي احتمالية أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون – لكنها ليست دقيقة تمامًا. يمكن لاختبارات التشخيص قبل الولادة مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى أن تتنبأ بمتلازمة داون بدقة أكبر. ومع ذلك ، فإن الجانب السلبي هو أن الاختبارات التشخيصية تأتي مع خطر طفيف للإجهاض. - لا يوجد علاج لمتلازمة داون.
متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة ولا يمكن علاجها. ولكن يمكن لطفلك أن يعيش حياة مُرضية بمساعدة مناسبة ، سواء كان ذلك في شكل أطباء متخصصين ، أو خدمات التدخل المبكر ، أو العلاج المهني ، أو علاج النطق ، أو العلاج الطبيعي ، أو فصول ذوي الاحتياجات الخاصة. - متوسط العمر المتوقع آخذ في الارتفاع.
وفقًا للدكتور روزنباوم ، كان معدل وفيات متلازمة داون في السابق 10 بالمائة في السنة الأولى للطفل. ولكن بفضل التطورات الطبية والفهم الأفضل للحالة ، يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يتوقعوا أن يعيشوا 60 عامًا على الأقل في الوقت الحاضر.
في النهاية، يجب التأكيد على أن الأفراد ذوي متلازمة داون هم أفراد فريدين لديهم القدرة على تحقيق النجاح والسعادة في حياتهم عندما يتم تقديم الدعم والفهم والفرص المناسبة.